Частота случаев синдрома Дауна, по оценке, составляет примерно 1 на 550 живорожденных, причем этот показатель выше среди детей, рожденных немолодыми женщинами.
Степень умственной отсталости различна, но уровень интеллектуальных способностей (IQ) по стандартным тестам редко превышает 70.
Внешние признаки включают характерное ("монголоидное") лицо с косо расположенными глазными щелями; отмечаются также единственная ладонная складка, большой растрескавшийся язык, гипотония, задержка роста и врожденные пороки сердечной и желудочно-кишечной системы.